3月21日，對(duì)于平常人來(lái)說(shuō)，可能只是個(gè)普通的日子，而對(duì)于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個(gè)值得銘記的數(shù)字。早在2011年國(guó)際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性21號(hào)染色體三體。
唐氏綜合征“天才指揮家”舟舟
什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征又稱(chēng)做“21-三體綜合征”，是由于人體細(xì)胞內(nèi)21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的常染色體疾病，大部分是由于母親卵子的第21號(hào)染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所造成的，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。
患兒面容特殊，兩外眼角上翹，舌頭常往外伸出，通貫掌等。絕大多數(shù)伴有嚴(yán)重智力障礙與多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，唐氏患兒的出生給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)，對(duì)孩子也是一生的痛苦。
高齡高發(fā)，低齡也需要重視
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。隨著孕婦年齡的遞增生唐氏兒的幾率會(huì)升高。唐氏患兒的出生率為1/600-1/800，高齡產(chǎn)婦（35歲及以上）中，唐氏患兒的出生率可達(dá)到1/350，而45歲的產(chǎn)婦中，唐氏患兒的出生率甚至達(dá)到1/30。因此，我國(guó)母嬰保健法建議年齡35周歲及以上的孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。但從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來(lái)看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢(shì)。
如何有效預(yù)防唐氏患兒的出生呢？
一：NT檢測(cè)：孕11-13+6周超聲測(cè)量胎兒頸部透明帶厚度（NT）；
二：血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15-20+6周，空腹抽血檢測(cè)；
三：胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：檢測(cè)時(shí)間為孕12-22+6周抽血檢測(cè)，無(wú)需空腹，對(duì)唐氏綜合征檢出率可達(dá)到99%；
四：產(chǎn)前診斷：是目前胎兒染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。主要通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)，獲取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體核型分析（大的染色體片段的異常）、相關(guān)的分子項(xiàng)目的檢測(cè)（可檢出小到幾kb的微小異常改變）。 最佳檢測(cè)時(shí)間為孕19-23周，特殊情況下，可檢測(cè)至孕34周。
中孕期三聯(lián)血清學(xué)篩查
胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：唐氏患兒的”顯微鏡”
與傳統(tǒng)唐氏篩查的概率化檢測(cè)相比，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)就類(lèi)似一臺(tái)高倍“顯微鏡”。只需抽取幾毫升的母體靜脈血，直接檢測(cè)血漿中胎兒的游離DNA，就能檢測(cè)出胎兒染色體拷貝數(shù)是否異常，準(zhǔn)確率高達(dá)99%，最早在孕11周時(shí)就可進(jìn)行，減少孕婦的等待時(shí)間，一旦確診孕婦和家人可早做決定。是現(xiàn)有醫(yī)學(xué)領(lǐng)域先進(jìn)唐氏綜合征篩查檢測(cè)新手段。
胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)
羊水細(xì)胞染色體核型分析
日照市婦幼保健院根據(jù)《母嬰保健法》、《山東省產(chǎn)前診斷管理辦法》的相關(guān)要求，于2006年成立產(chǎn)前篩查中心，2012年下半年成立產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室，并于2014年1月通過(guò)省衛(wèi)健委專(zhuān)家組驗(yàn)收，獲得產(chǎn)前篩查與診斷資質(zhì)。日照市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有工作人員11人，其中副主任技師2名，主管技師3名，碩士研究生2名，所有人員均通過(guò)全國(guó)或全省性質(zhì)的相關(guān)資質(zhì)培訓(xùn)。中心實(shí)驗(yàn)室下設(shè)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室、PCR分子診斷（耳聾基因檢測(cè)）實(shí)驗(yàn)室，承擔(dān)著全市的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷等工作。主要開(kāi)展的檢測(cè)項(xiàng)目有：
（1）羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析；
（2）外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析；
（3）胎兒無(wú)創(chuàng)游離DNA檢測(cè)；
（4）孕中期產(chǎn)前篩查（三聯(lián)）；
（5）染色體微陣列分析檢測(cè)（芯片CMA）；
（6）Bobs檢測(cè)；
（7）耳聾基因常規(guī)15項(xiàng)檢測(cè)；
（8）常見(jiàn)單基因病檢測(cè)等；
近5年以來(lái)，我院對(duì)全市及周邊地區(qū)91250余例孕婦進(jìn)行了產(chǎn)前篩查，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦8673例（包括年齡高風(fēng)險(xiǎn)），篩查陽(yáng)性率9.5%；行羊膜腔穿刺術(shù)胎兒羊水細(xì)胞培養(yǎng)4270例，確診唐氏綜合征154例，18-三體34例、13三體2例、性染色體及其他異常395例。
今后我們將會(huì)繼續(xù)努力，打造一支素質(zhì)高能力過(guò)硬的實(shí)驗(yàn)技術(shù)團(tuán)隊(duì)，使中心實(shí)驗(yàn)室發(fā)展成集產(chǎn)前篩查、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、免疫生化、基因檢測(cè)等技術(shù)于一身，專(zhuān)項(xiàng)從事出生缺陷預(yù)防研究的臨床診斷中心，為全市的孕媽媽們保駕護(hù)航，為全市的出生缺陷防控工作做出積極貢獻(xiàn)。
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